Es gibt Krankheiten, denen man nicht ausweichen kann – egal, wie gesund der Lebenswandel auch sein mag. Bei einem ererbten Alpha-1-Antitrypsin-Mangel etwa kann man aus verschiedenen Gründen nicht einfach zur Tagesordnung übergehen …
Wenn jemand spürt, dass er bei Belastung schlechter Luft bekommt und morgens häufig von einem lästigen Husten heimgesucht wird, denkt er oder sie sicher zuletzt an eine erbliche Erkrankung. Aber genau das ist meinem Patienten Enno* (36) passiert:
Nachdem seine Hausärztin bei der Symptomatik stutzig geworden war und ihn an einen Lungenfacharzt überwiesen hatte, stellte sich im Rahmen der Diagnostik heraus, dass er unter einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel litt. Die Diagnose Alpha-1-Antitrypsin-Mangel hatte ihn völlig unvorbereitet getroffen: „Ich wusste ja nicht einmal, was das überhaupt ist!“ Ebenso wenig war ihm klar, wieso dieses Protein für unseren Körper so wichtig ist.
Bei Alpha-1-Antitrypsin handelt es sich um einen sogenannten Protease-Inhibitor. Proteasen sind Enzyme, die Eiweiße aufspalten. In der Lunge sind Proteasen beispielsweise dringend nötig, um in die Lungen gelangte Fremdstoffe oder Bakterien zu zerstören. Protease-Inhibitoren wie das Alpha-1-Antitrypsin schützen den Körper vor einer Schädigung des Gewebes durch eine Überaktivierung von Proteasen.
Fehlt dieses Protein, ist es um die Schleimhäute der Atemwege und des Lungengewebes schlecht bestellt, denn das führt im weiteren Verlauf zu einer Erweiterung und Zerstörung der Lungenbläschen – auch als Lungenemphysembekannt. Heute wird außerdem vermutet, dass chronische Entzündungsprozesse in der Lunge zu einer weiteren Schädigung des Organs beitragen.
Die eigentliche Ursache des erblichen Alpha-1-Antitrypsin-Mangels liegt allerdings in der Leber. Da das Alpha-1-Antitrypsin hier nicht aus den Zellen „ausgeschleust“ werden kann, ist eine Schädigung der Leberzellen unausweichlich. Das Fatale: Das fehlerhafte Protein lagert sich in der Leber an und fehlt gleichzeitig in der Lunge.
Keine ganz seltene Mutation
Dass es sich um eine Gen-Mutation handelt, ist unzweifelhaft. Tatsächlich ist in Europa jeder 30. bis 50. Mensch davon betroffen. Mittlerweile kennt man über 500 verschiedene bekannte Mutationen dieses Gens!
Da es sich beim erblichen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel jedoch um einen rezessiven Erbgang handelt, kommt es meist erst bei einer Mutation beider Genvarianten zu den einschlägigen Symptomen. Bei einer rezessiven Vererbung erbt ein Kind von beiden Elternteilen die gleiche veränderte Genkopie.
Eine Ausnahme stellt die sogenannte Z-Mutation dar, bei der schon die Mutation einer einzigen Genvariante einen milden Alpha-1-Antitrypsin-Mangel auslöst.
„Wie kann es sein“, wunderte sich Enno, „dass ich noch nie etwas von diesem merkwürdigen Mangel gehört habe?“ Ganz einfach: Da seine Eltern offenbar je eine mutierte und eine gesunde Genvariante des Alpha-1-Antitrypsin-Gens trugen, kam es aufgrund des rezessiven Erbgangs nicht zum Ausbruch der Erkrankung. Die Wahrscheinlichkeit eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels für die Nachkommen der beiden lag daher bei lediglich 25 %.
Für Enno ein schwacher Trost, doch zumindest stellte sich die Sorge um seine jüngere Schwester als unbegründet heraus. Ein Bluttest hatte ergeben, dass bei ihr tatsächlich nur eine mutierte Genvariante vorlag. „Da hat sie glücklicherweise mal in der Lotterie des Lebens gewonnen, auch wenn es nur denkbar knapp war,“ kommentierte Enno erleichtert.
Die von Enno geschilderte Luftnot bei Belastung und vor allem sein morgendlicher Husten mit Auswurf sind typisch für eine chronisch-obstruktive Bronchitis oder ein Lungenemphysem bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. (Da die Symptomatik leicht mit der einer COPD oder Asthma verwechselt werden kann, liegt die Dunkelziffer vermutlich viel höher.)
Die Leberschäden hingegen bleiben bis zur Ausbildung einer Leberzirrhose meistens lange unbemerkt. Schwerere Verläufe bilden eher die Ausnahme, aber es kann durchaus schon im Kindesalter zu einer Gelbsucht durch Leberschäden kommen.
Jetzt zur guten Nachricht
Was Enno letztlich mit seinem Schicksal aussöhnte, war die Info, dass es eine zuverlässige Therapie für den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel gibt. Ich war froh, ihm versichern zu können, dass sich das fehlende Alpha-1-Antitrypsin substituieren lässt!
Das Protein – aus dem Blut gesunder Menschen gewonnen – lässt sich nämlich per Infusion verabreichen. Vor allem bei schwerer betroffenen Patientinnen und Patienten ist dies eine gute Option, um das Fortschreiten der Lungenschädigung aufzuhalten oder zumindest zu verlangsamen. Zur Linderung der Atembeschwerden können zudem Sprays eingesetzt werden, die die Bronchien erweitern.
In meiner Praxis erkläre ich meinen Patientinnen und Patienten immer wieder, wie schädlich Rauchen für die Gesundheit ist. Was aber schon bei Normal-Sterblichen ein Grund zum Innehalten ist, gilt umso mehr für Kandidaten, die einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel haben! Bei Enno nahm ich daher kein Blatt vor den Mund und führte ihm vor Augen, wie gerade Zigaretten in das fein regulierte Gleichgewicht zwischen Protease und Protease-Inhibitor eingreifen.
Die unheilvolle Doppelbelastung durch Zigaretten besteht nämlich darin, dass sie einerseits den Gewebsabbau durch die vermehrte Freisetzung von Proteasen beschleunigen und gleichzeitig das wenige noch vorhandene Alpha-1-Antitrypsin zerstören.
Zigaretten „nicht mal in Ausnahmefällen“
„Vorm Rauchen hat mich der Lungenfacharzt natürlich auch schon gewarnt“, bekannte Enno, „aber warum genau, hat er mir nun auch wieder nicht erklärt.“ Immerhin stand sein Entschluss fest, künftig „nicht mal in Ausnahmefällen“ zur Zigarette zu greifen.
Einer anderen Empfehlung seines Facharztes wollte er ebenfalls folgen und sich zum Schutz vor Grippe und Pneumokokken impfen lassen, weil eine Infektion der Lungen bei einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel besonders schwer verlaufen könne.
Worüber ihn aber keiner bisher aufgeklärt hatte, war eine entsprechend angepasste Ernährung bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Skandalös! Aber da war er bei mir ja an die Richtige geraten …
Dass nämlich gerade für Betroffene des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels eine ausreichende, ausgewogene Ernährungenorm wichtig ist, erklärt sich aus dem erhöhten Energieverbrauch aufgrund der vermehrten Atemtätigkeit. Klar, dass der Kalorienbedarf entsprechend ansteigt.
Aus dem gleichen Grund ist auch der Eiweißbedarf erhöht – in Zukunft müsste Enno also auf eine proteinreiche Ernährung achten, die durchaus auch pflanzliche Proteine beeinhalten sollte. Das empfohlene Verhältnis pflanzlicher und tierischer Proteine liegt nach neuesten Studien bei 1:1. „Na, das sollte nun wirklich kein Problem sein“, versicherte mein Patient, „proteinreiche Rezepte findet man auf den ganzen Social-Media-Plattformen bestimmt zuhauf“.
Die Proteinversorgung schien also schon mal gesichert. Allerdings sollte die Ernährung natürlich auch ausgewogen sein. Fünf Portionen Obst und Gemüse am Tag wären da ein guter Richtwert. Seiner Leber zuliebe schärfte ich Enno ein, auf Alkohol komplett zu verzichten. Mein Patient nahm diese eindringliche Ermahnung gleichmütig hin und notierte dafür eifrig, was ich ihm diesbezüglich ans Herz legte:
Effektive Unterstützung findet die Leber nämlich in META-CARE® Leber – vor allem durch Cholin und Extrakte aus Pflanzenstoffen wie Mariendistel, Traubenkern, Löwenzahn etc. Enno nahm den Tipp dankbar an und platzte gleich mit einer Frage heraus:
„Stimmt es eigentlich, dass auch das Mikrobiom Einfluss auf diesen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel haben soll?“ Aha, die Frage war offenbar der Hauptgrund für seinen Besuch in meiner Praxis.
Das „vergessene“ Mikrobiom
Ich war freudig überrascht und strahlte ihn an, hatte er doch mit seiner Frage absolut ins Schwarze getroffen. Beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sind tatsächlich sowohl das Lungen- als auch das Darmmikrobiom wichtige Einflussfaktoren.
Dass auch die Lunge ein Mikrobiom hat, wird dabei gern vergessen, auch weil das Lungenmikrobiom bei weitem nicht so dicht besiedelt ist wie das Darmmikrobiom. Dabei ist die Lunge jedoch keinesfalls steril, wie man bis vor kurzem noch annahm. Hier wie dort sorgen die wichtigen „guten“ Bakterienstämme dafür, dass sich schädliche Bakterien nicht so leicht festsetzen können.
Bei einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel funktioniert das allerdings nur eingeschränkt, denn bei bis zu 70 % der Betroffenen kann eine Kolonisation der Lungen und der tiefen Atemwege mit potenziell schädlichen Bakterien nachgewiesen werden. Zu diesen zählt beispielsweise Haemophilus influenzae.
In den Lungen der Betroffenen findet sich zudem eine vermehrte Anzahl neutrophiler Granulozyten, einer Gruppe weißer Blutkörperchen, die an der Immunabwehr von Bakterien beteiligt sind. Was einerseits bei der Bekämpfung der unerwünschten schädlichen Bakterien hilft, trägt andererseits aber auch zu vermehrten Entzündungsprozessen und Gewebszerstörung bei.
Chronische Entzündungsprozesse in den Lungen sind daher bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ein echtes Problem. Leider gibt es bisher nur wenige Möglichkeiten, das Lungenmikrobiom zu beeinflussen. Ganz anders sieht das natürlich beim Mikrobiom des Darms aus:
Der weitreichende Einfluss kurzkettiger Fettsäuren
Dass sich Darm und Lunge über die Darm-Lungen-Achse gegenseitig beeinflussen, ist hinreichend bekannt. Interessanterweise weisen viele COPD-Patienten (Chronisch obstruktive Bronchitis) auch eine Dysbiose auf, also eine Fehlbesiedelung des Darms. Über die Tücken einer COPD habe ich übrigens hier schon einmal ausführlich berichtet:
Die Darmbakterien üben insbesondere über die Produktion kurzkettiger Fettsäuren Einfluss auf Entzündungsvorgänge in den Lungen aus. Dabei spielt die „richtige“ Zusammensetzung der Darmbakterien eine wesentliche Rolle! Deshalb riet ich Enno zur Einnahme eines Probiotikums, um das Gleichgewicht seiner Darmbakterien wiederherzustellen und so eine weitere Begünstigung von Entzündungen über die Darm-Lungen-Achse zu verhindern.
Als Mittel der Wahl empfahl ich ihm OMNi BiOTiC® 10. Dieses Multispezies-Probiotikum hat sich speziell im begleitenden Einsatz bei Antibiotika-Gaben verdient gemacht, die bekanntlich tabula rasa mit allem bakteriellen Leben im Darm machen. Bei fünf Milliarden Bakterien pro Portion können sich die zehn wichtigsten Stämme nachhaltig im Darm ansiedeln und eine Dysbiose effektiv eindämmen.
Eiweißverlust? Kein gutes Zeichen
Doch es gibt noch einen weiteren Zusammenhang zwischen dem Alpha-1-Antitrypsin und dem Darm. Das Protein wird durch die Verdauungsenzyme nur zu einem sehr geringen Teil gespalten und kann deshalb im Stuhl gemessen werden. Hier dient es als Marker für einen Eiweißverlust in den Darm.
Ein solcher Eiweißverlust tritt beispielsweise im Rahmen eines Leaky-Gut-Syndroms oder bei Entzündungsvorgängen auf, unter anderem bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen wie Morbus Crohn oder Colitis ulcerosa. Warum beim Leaky-Gut-Syndrom alle Alarmsirenen anspringen sollten, können Sie hier erfahren:
„Bitte sagen Sie mir, dass ich nicht auch noch eine chronisch-entzündliche Darmerkrankung habe“, unterbrach mich Enno mit besorgter Miene, und ich gab mir Mühe, ihn zu beruhigen, denn noch gab es bei ihm keinerlei Hinweise auf eine CED.
Gleichwohl konnte ich ihm nicht vorenthalten, dass zumindest bei einem schweren Alpha-1-Antitrypsin-Mangel entzündliche Darmerkrankungen keine Seltenheit sind. Und dass es deshalb nicht schaden würde, wenn er in Zukunft auf seinen Darm und sein Darmmikrobiom besonders achten würde.
Klar ist, dass man so ein unerwünschtes Erbe nicht einfach ausschlagen kann. Wenn man jedoch einige wichtige Maßnahmen beherzigt, verliert selbst ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel seine Schrecken. Meinem jungen Patienten konnte ich glücklicherweise etwas Zuversicht vermitteln.
Herzlich, Ihre
Dagmar Praßler
Titelbild: © Soimule @ shutterstock_126283760
In meinem Blog beschreibe ich regelmäßig Erfahrungen aus meiner Praxis, insbesondere den Verlauf einiger konkreter Behandlungen. Ich weise darauf hin, dass die beschriebenen Verläufe Einzelfälle sind und keine allgemein verbindlichen Rückschlüsse daraus gezogen werden können. Andere Menschen können anders reagieren, auch wenn sie die gleiche Behandlung erfahren. Neben den von mir beschriebenen Produkten gibt es fast immer auch weitere von anderen Herstellern.
Es handelt sich in den Beschreibungen um meine subjektiven Wahrnehmungen, ein Heilversprechen ist darin nicht zu sehen. Bei Beschwerden sollten Sie grundsätzlich ärztlichen Rat oder den einer Heilpraktikerin / eines Heilpraktikers einholen.
Im Wechsel zu den Berichten aus der Praxis widme ich mich hier aber auch (unter dem Rubrum „News“) aktuellen Studien, die ich für erwähnenswert halte oder einen direkten Bezug zum Mikrobiom haben. Auch hier handelt es sich ausschließlich um redaktionelle Beiträge.
